Obrasci pronađeni u genima autistične dece – kompletan set genetskih instrukcija unutar ćelija – otkriva novi genetski potpis koji je doveden u čvrstu vezu sa autizmom i koji bi trebalo da objasni slučajeve bez uobičajenih karakteristika ovog poremećaja.
Rezultati, objavljeni u magazinu Cell, sugerišu da bi skeniranje čitavog genoma pacijenta moglo da pomogne istraživačima da bolje razumeju genetske abnormalnosti koje se javljaju u slučaju autizma.
U slučaju da se ponove, doktori bi uz pomoć nalaza mogli da dijagnostifikuju poremećaj.
Dosadašnji genetski testovi otkrivali su poremećaj u 10 do 30 osto slučajeva. Istraživaži iz Amerike identifikovali su genetske promene koje su ometale funkcije gena i dovele do promene proizvodnje proteina, a genetske promene su bile toliko male da ih je teško bilo uočiti putem testa.
Naučnici su takođe pronašli promene u delu genoma koji ne sadrži gene, ali je odgovoran za njihovu funkciju.